همه چیز درباره سندرم گیلبرت نشانه‌ها، علل و راه‌های کنترل آن

• دسته بندی: دانستنی های پزشکی/ اخبار/

سندرم گیلبرت یک اختلال ژنتیکی است که به طور خاص با افزایش سطح بیلی روبین در خون شناخته می‌شود. این وضعیت که به هیپربیلی روبینمی معروف است، به دلیل کاهش فعالیت آنزیم‌های کبدی که وظیفه پردازش بیلی روبین را بر عهده دارند، به وجود می‌آید. در نتیجه، بیلی روبین که یک رنگدانه زرد است، در خون تجمع پیدا می‌کند. با وجود اینکه افراد مبتلا به سندرم گیلبرت ممکن است سطوح بالاتری از بیلی روبین داشته باشند، این بیماری به طور کلی خوش‌خیم محسوب می‌شود و معمولاً مشکلات جدی سلامتی را به همراه ندارد. بسیاری از افراد حتی از وجود این اختلال بی‌خبر هستند و تنها از طریق آزمایش خون ساده‌ای که برای اندازه‌گیری سطح بیلی روبین انجام می‌شود، تشخیص داده می‌شوند. برای افرادی که نمی‌توانند به آزمایشگاه مراجعه کنند، گزینه‌ای وجود دارد که می‌توانند با پر کردن فرم درخواست آزمایش خون در منزل، این آزمایش را در راحتی خانه یا محل کار خود انجام دهند. این امکان به افراد کمک می‌کند تا به راحتی وضعیت سلامتی خود را بررسی کنند و در صورت نیاز، اقدامات لازم را انجام دهند. به طور کلی، آگاهی از سندرم ژیلبرت و روش‌های تشخیص آن می‌تواند به افراد کمک کند تا نگرانی‌های خود را مدیریت کرده و به زندگی روزمره خود ادامه دهند.

همه چیز درباره سندرم گیلبرت نشانه‌ها، علل و راه‌های کنترل آن

سندرم گیلبرت چیست؟

سندرم گیلبرت افزایش سطح بیلی روبین است که بر توانایی کبد در پردازش بیلی روبین تأثیر می‌گذارد. بیلی روبین یک ماده زائد زرد است که در نتیجه تجزیه گلبول‌های قرمز قدیمی تولید می‌شود و نقش مهمی در هضم چربی‌ها دارد. در افراد مبتلا به این سندرم کبد به اندازه کافی آنزیم‌های لازم برای کنترل سطح بیلی روبین تولید نمی‌کند، که منجر به تجمع این رنگدانه در خون می‌شود. این اختلال در اغلب موارد بدون علائم جدی است و بسیاری از افراد از وجود آن بی‌خبر هستند.

سندرم ژیلبرت به دلیل وجود یک جهش در ژن UGT1A1 به ارث می‌رسد که این ژن مسئول تولید آنزیم‌هایی است که بیلی روبین را در کبد پردازش می‌کنند. این جهش می‌تواند از یکی از والدین به فرزند منتقل شود. با وجود افزایش سطح بیلی روبین، این اختلال به طور کلی خوش‌خیم است و به ندرت مشکلات جدی سلامتی ایجاد می‌کند، به همین دلیل افراد مبتلا در اغلب موارد نیاز به درمان خاصی ندارند.

علل سندرم گیلبرت کدامند؟

علت اصلی سندرم ژیلبرت تنها یک مورد است: وجود یک ژن خاص. ژن سالم UGT1A1 مسئول تولید آنزیم‌هایی است که به تجزیه و دفع بیلی روبین از بدن کمک می‌کنند. بیلی روبین که در نتیجه تجزیه گلبول‌های قرمز قدیمی تولید می‌شود، باید به طور مؤثری از کبد به صفرا منتقل شود تا از بدن خارج گردد. اما در افرادی که دارای جهش در ژن UGT1A1 هستند، تولید این آنزیم‌ها به شدت کاهش می‌یابد و تنها حدود 30 درصد از آنزیم‌های مورد نیاز برای پردازش بیلی روبین ساخته می‌شود.

این کاهش تولید آنزیم موجب می‌شود که بیلی روبین به درستی وارد صفرا نشود و در نهایت در خون تجمع پیدا کند. این انباشتگی بیلی روبین می‌تواند منجر به زردی پوست و چشم‌ها شود که نشانه‌ای از وجود این اختلال است. با وجود این علائم، سندرم ژیلبرت به طور کلی یک وضعیت خوش‌خیم است و معمولاً خطرات جدی برای سلامتی ایجاد نمی‌کند. افراد مبتلا به این سندرم معمولاً نیاز به درمان خاصی ندارند و می‌توانند به زندگی عادی خود ادامه دهند.
مهم‌ترین علائم سندرم گیلبرت

تقریباً از هر سه نفر مبتلا به سندرم گیلبرت، یک نفر هیچ علامتی ندارد و به همین دلیل بسیاری از افراد از وجود این اختلال بی‌خبر می‌مانند. در میان کسانی که علائم را تجربه می‌کنند، شایع‌ترین نشانه زردی است که به صورت زردی پوست و سفیدی چشم‌ها (یرقان) ظاهر می‌شود. این علامت معمولاً خطرناک نیست و به خودی خود بهبود می‌یابد.

علاوه بر زردی، برخی از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت ممکن است با علائم دیگری نیز مواجه شوند. این علائم شامل ادرار تیره رنگ و مدفوعی شبیه خاک رس است که می‌تواند به علت اختلال در پردازش بیلی روبین باشد. به علاوه، برخی افراد ممکن است احساس سرگیجه، درد شکم، اسهال و حالت تهوع را تجربه نمایند. خستگی و از دست دادن اشتها نیز از دیگر علائم رایج در این افراد است. با این حال، مهم است که بدانیم این علائم معمولاً خفیف هستند و به طور کلی سندرم گیلبرت یک وضعیت خوش‌خیم به شمار می‌آید.

همچنین مقاله بلفاریت چشم و همه چیز درباره علائم و علت آن را نیز مطالعه نمایید.

آیا بروز بیماری سندرم گیلبرت ژنتیکی است؟

سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً در خانواده‌هایی با سابقه ارثی مشاهده می‌شود. افرادی که به این سندرم مبتلا هستند، دارای یک ژن معیوب هستند که عملکرد کبد را در حذف بیلی روبین از خون مختل می‌کند. به طور طبیعی، وقتی گلبول‌های قرمز به پایان عمر خود می‌رسند (اغلب حدود 120 روز طول می‌کشد)، هموگلوبین موجود در آن‌ها به بیلی روبین تجزیه می‌شود.

کبد سپس این بیلی روبین را به شکل محلول در آب تبدیل می‌کند تا به صفرا منتقل شود، مایعی که کبد برای کمک به هضم غذا تولید می‌کند و در نهایت از طریق ادرار یا مدفوع از بدن خارج می‌شود.

در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت، ژن معیوب مانع از انتقال سریع بیلی روبین به صفرا می‌شود. به همین دلیل، بیلی روبین در جریان خون تجمع پیدا می‌کند و باعث ایجاد رنگ زردی در پوست و سفیدی چشم‌ها می‌شود. با این حال، میبایست توجه داشت که به جز ارث بردن این ژن معیوب، هیچ عامل خطر دیگری برای ابتلا به سندرم ژیلبرت شناخته نشده است. این اختلال به عادات زندگی، عوامل محیطی یا مشکلات جدی کبدی مانند سیروز یا هپاتیت C ارتباطی ندارد و به طور کلی به عنوان یک وضعیت خوش‌خیم در نظر گرفته می‌شود.

بررسی نحوه تشخیص سندروم گیلبرت

در صورتی که پزشکان زردی را در فردی مشاهده کنند و هیچ علامت دیگری از مشکلات کبدی وجود نداشته باشد، ممکن است آزمایش‌هایی برای تشخیص سندرم گیلبرت انجام دهند. حتی در غیاب زردی، ممکن است سطح بالاتری از بیلی روبین در آزمایش خون شناسایی شود. جهت تأیید تشخیص، پزشک می‌تواند آزمایش‌های تکمیلی مانند نمونه‌برداری از کبد، سی‌تی‌اسکن، سونوگرافی و سایر آزمایش‌های خون را انجام دهد تا از عدم وجود شرایط پزشکی دیگر که می‌تواند منجر به افزایش بیلی روبین شود، مطمئن شود.

در صورتی که نتایج آزمایش‌های کبدی نشان‌دهنده افزایش بیلی روبین باشد و هیچ نشانه‌ای از بیماری کبدی وجود نداشته باشد، به احتمال زیاد سندرم گیلبرت تشخیص داده می‌شود. در برخی موارد، آزمایش‌های ژنتیکی نیز برای شناسایی جهش‌های مرتبط با این سندرم انجام می‌شود. به علاوه، داروهایی مانند نیاسین و ریفامپین می‌توانند منجر به افزایش سطح بیلی روبین در این بیماران شوند و به تشخیص این اختلال کمک کنند.

راهکارهای درمانی سندروم گیلبرت

اکثر موارد سندرم گیلبرت نیازی به درمان خاصی ندارند و افراد مبتلا معمولاً می‌توانند به زندگی عادی خود ادامه دهند. با این وجود، اگر فرد شروع به تجربه نشانه‌های قابل توجهی مانند خستگی یا حالت تهوع کند، پزشک ممکن است داروی فنوباربیتال (با نام تجاری Luminal) را به صورت روزانه تجویز کند. این دارو می‌تواند به کاهش سطح کل بیلی روبین در بدن کمک کند و علائم ناشی از این اختلال را تسکین دهد.

علاوه بر این، برخی داروها می‌توانند تأثیر منفی بر سطح بیلی روبین داشته باشند و بهتر است از مصرف آن‌ها خودداری شود. این داروها شامل آتازاناویر و ایندیناویر هستند که برای درمان HIV استفاده می‌شوند، همچنین جم فیبروزیل که برای کاهش کلسترول تجویز می‌شود. استاتین‌ها نیز هنگامی که با جم فیبروزیل مصرف شوند، می‌توانند عوارضی ایجاد کنند. علاوه بر این، داروهایی مانند ایرینوتکان، که برای درمان سرطان روده پیشرفته به کار می‌رود و نیلوتینیب  که برای درمان برخی از سرطان‌های خون استفاده می‌شود، نیز باید با احتیاط مصرف شوند. به همین دلیل، مشاوره با پزشک قبل از شروع هرگونه درمان دارویی برای افراد مبتلا به سندرم گیلبرت بسیار مهم است.

سخن پایانی

سندرم گیلبرت که گاهی به عنوان اختلال عملکرد کبدی یا زردی همولیتیک خانوادگی شناخته می‌شود، یک ناهنجاری نسبتاً شایع است که به صورت ارثی در خانواده‌ها منتقل می‌شود. در افرادی که به این عارضه مبتلا هستند، تولید بیلی‌روبین در خون به میزان زیادی افزایش می‌یابد. این افزایش بیلی‌روبین می‌تواند منجر به زردی پوست و سفیدی چشم‌ها شود که به آن یرقان می‌گویند.

با این وجود، سندرم گیلبرت معمولاً نگران‌کننده‌تر از آنچه که به نظر می‌رسد، است. این وضعیت به طور کلی بی‌خطر است و نیازی به درمان خاصی ندارد. افراد مبتلا معمولاً می‌توانند به زندگی روزمره خود ادامه دهند و از نظر پزشکی تحت نظارت قرار بگیرند. در واقع، بسیاری از افراد حتی از وجود این اختلال در خود بی‌خبر هستند و تنها در زمان انجام آزمایش‌های خون ممکن است به آن پی ببرند. همچنین قرص سوپراکل دی را نیز ببینید.