نوروفیبروماتوز چیست؟ | راهنمای کامل علائم، انواع و بهترین روش‌های درمان

• دسته بندی: دانستنی های پزشکی/ اخبار/

نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis) یک اختلال ژنتیکی بوده که منجر به ایجاد تومور در مسیر اعصاب می‌گردد. این تومورها که نوروفیبروم نامیده می‌شوند، می‌توانند در هر جایی از سیستم عصبی شما، از جمله مغز، نخاع و اعصاب محیطی رشد کنند. این تومورها در اغلب  موارد خوش‌خیم (غیرسرطانی) هستند، اما در موارد نادری می‌توانند بدخیم شوند.  بیماری نوروفیبروماتوز در راستای جهش در ژن‌ها رخ می‌دهد و می‌تواند از والدین به فرزندان به ارث برسد یا به صورت یک جهش جدید در فرد ایجاد گردد. درک این بیماری، علائم و راه‌های مدیریتی آن، نخستین گام برای مبتلایان و خانواده‌هایشان محسوب شود.

نوروفیبروماتوز چیست؟ راهنمای کامل علائم، انواع و بهترین روش‌های درمان

نوروفیبروماتوز چیست؟

این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار داده و مشخصه اصلی آن رشد تومورهای خوش‌خیم روی بافت‌های عصبی است. این وضعیت بر رشد و تکامل سلول‌های عصبی اثر می‌گذارد و منجر به بروز طیف وسیعی از علائم، از لکه‌های پوستی بی‌ضرر گرفته تا مشکلات جدی‌تر پزشکی می‌گردد.

سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد که هر کدام علت ژنتیکی و ویژگی‌های متفاوتی دارند. درک نوع دقیق بیماری برای پیش‌بینی علائم و انتخاب بهترین روش مدیریتی ضروری است.

انواع اصلی نوروفیبروماتوز کدامند؟

سه نوع اصلی این بیماری شامل نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)، نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2) و شوانوماتوز (Schwannomatosis) است که هر یک علائم و علت ژنتیکی متفاوتی به همراه دارند.

1. نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1): این نوع از این بیماری شایع‌ترین شکل بیماری بوده و به طور معمول در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. جهش در ژن NF1 روی کروموزوم 17 سبب بروز آن می‌شود. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام نوروفیبرومین بوده که به تنظیم رشد سلول کمک می‌کند.
2. نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2): این نوع از بیماری، نادرتر از نوع NF1 آن بوده و مشخصه اصلی آن رشد تومورهای خوش‌خیم روی اعصاب شنوایی دو طرفه (شوانوم وستیبولار) است. این تومورها می‌توانند منجر به کاهش شنوایی، مشکلات تعادل و وزوز گوش شوند. علت آن جهش در ژن NF2 روی کروموزوم 22 است.
3. شوانوماتوز (Schwannomatosis): این نوع شکل نادر این بیماری بوده و موجب ایجاد تومورهای دردناک به نام شوانوم در اعصاب نخاعی، جمجمه‌ای و محیطی می‌شود. برخلاف NF2، در این نوع در اغلب موارد عصب شنوایی درگیر نمی‌شود.

شایع‌ترین علائم نوروفیبروماتوز چیست؟

علائم این بیماری بسته به نوع بیماری بسیار متفاوت است. شایع‌ترین علائم نوروفیبروماتوز در نوع 1 شامل لکه‌های شیرقهوه‌ای روی پوست و تومورهای خوش‌خیم به نام نوروفیبروم است، در حالی که در نوع 2، مشکلات شنوایی و تعادل بارزتر است.

علائم نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)

• کک و مک در نواحی غیرمعمول: ایجاد کک و مک در زیر بغل یا کشاله ران.
• مشکلات استخوانی: مانند انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) یا رشد غیرطبیعی استخوان‌ها.
• نوروفیبروم‌ها: تومورهای خوش‌خیم که می‌توانند روی پوست یا زیر آن به صورت توده‌های نرم رشد کنند.
• اختلالات یادگیری: مشکلات یادگیری و اختلال کم‌توجهی-بیش‌فعالی (ADHD) در کودکان مبتلا به NF1 شایع‌تر است.
• ندول‌های لیش (Lisch nodules): توده‌های کوچک و خوش‌خیم روی عنبیه چشم که معمولا روی بینایی تاثیر نمی‌گذارند.
• لکه‌های شیرقهوه‌ای: وجود شش یا بیشتر از این لکه‌های صاف و قهوه‌ای روشن روی پوست، یکی از نخستین نشانه‌هاست.
• تومور عصب بینایی (Optic glioma): توموری که روی عصب بینایی رشد می‌کند و می‌تواند منجر به بروز مشکلات بینایی شود.

علائم نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2)

• کاهش تدریجی شنوایی
• وزوز گوش (Tinnitus)
• ضعف عضلانی در صورت
• مشکلات تعادل و سرگیجه
• آب مروارید در سنین پایین

علائم شوانوماتوز

• از دست دادن توده عضلانی
• ضعف یا بی‌حسی در نواحی مختلف بدن
• درد مزمن می‌تواند شدید و ناتوان‌کننده باشد و در هر قسمتی از بدن رخ دهد

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص نوروفیبروماتوز عمدتا بر اساس معاینه فیزیکی دقیق و بررسی سابقه پزشکی خانوادگی بیمار صورت می‌گیرد. پزشک در راستای وجود علائم کلیدی نظیر لکه‌های شیرقهوه‌ای و نوروفیبروم‌ها می‌گردد.

به منظور تایید تشخیص و بررسی عوارض احتمالی، ممکن است از روش‌های زیر استفاده شود:

• معاینه چشم: برای بررسی وجود ندول‌های لیش (در NF1) یا آب مروارید (در NF2).
• آزمایش‌های شنوایی و تعادل: به ویژه برای تشخیص NF2.
• تست‌های تصویربرداری: ام‌آر‌آی (MRI) و سی‌تی اسکن (CT scan) برای شناسایی تومورها در مغز، نخاع و سایر قسمت‌های بدن استفاده می‌شوند.
• آزمایش ژنتیک: آزمایش خون می‌تواند جهش‌های ژنتیکی مرتبط با انواع نوروفیبروماتوز را شناسایی نماید و تشخیص را قطعی کند. همچنین کرم ترمیم کننده ژیناژن را نیز ببینید.

آیا درمان قطعی برای بیماری Neurofibromatosis وجود دارد؟

تاکنون، هیچ گونه درمان قطعی برای بیماری نوروفیبروماتوز وجود ندارد. رویکرد درمانی بر مدیریت علائم، پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز است. درمان نوروفیبروماتوز و مدیریت آن یک فرآیند تیمی است که ممکن است شامل متخصصان مختلفی مانند متخصص مغز و اعصاب، چشم‌پزشک، متخصص پوست، متخصص گوش و حلق و بینی و جراح باشد.

روش‌های مدیریتی و درمانی

پیگیری منظم: بیماران می‌بایست به طور منظم تحت نظر متخصص باشند تا هرگونه تغییر در علائم یا رشد تومورها به سرعت شناسایی گردد. این امر شامل معاینات سالانه پوست، چشم و سیستم عصبی است.

دارو درمانی

• داروهای کنترل درد: برای بیماران مبتلا به شوانوماتوز یا کسانی که به دلیل تومورها درد دارند، تجویز می‌شود.
• سلومتینیب (Selumetinib): این دارو نخستین درمان تایید شده برای کودکان مبتلا به نوروفیبروم‌های پلکسی‌فرم غیرقابل جراحی در NF1 بوده و می‌تواند به کوچک شدن تومورها کمک نماید.
• پرتو درمانی استریوتاکتیک (Stereotactic radiosurgery): این روش نوعی پرتودرمانی متمرکز است که می‌تواند جهت درمان شوانوم‌های وستیبولار در NF2 و برخی تومورهای دیگر استفاده گردد تا رشد آن‌ها را متوقف یا کند نماید.
• جراحی: جراحی ممکن است به منظور برداشتن تومورهایی که موجب درد، مشکلات ظاهری، فشار بر اعصاب یا خطر سرطانی شدن دارند، ضروری باشد.
• توانبخشی: کاردرمانی، فیزیوتراپی و گفتاردرمانی می‌تواند به مدیریت عوارضی مانند ضعف عضلانی، مشکلات تعادل و اختلالات یادگیری کمک نماید.

زندگی با بیماری نوروفیبروماتوز چگونه است؟

زندگی با یک بیماری مزمن مانند نوروفیبروماتوز می‌تواند چالش‌برانگیز باشد، اما با مدیریت درست و حمایت کافی، افراد مبتلا می‌توانند زندگی کامل و فعالی داشته باشند. همچنین، حمایت روانی و عاطفی برای بیماران و خانواده‌های آن‌ها بسیار حائز اهمیت است. پیوستن به گروه‌های حمایتی می‌تواند به افراد کمک کند تا تجربیات خود را به اشتراک بگذارند و احساس تنهایی نکنند.

تمرکز بر داشتن یک سبک زندگی سالم، شامل رژیم غذایی متعادل و ورزش منظم، به حفظ سلامت عمومی و مدیریت بهتر علائم کمک می‌نماید. به علاوه، آگاهی از بیماری و مشارکت فعال در تصمیم‌گیری‌های درمانی، قدرت و کنترل بیشتری به بیمار می‌بخشد.

همچنین پیشنهاد می‌شود مقاله مهم‌ترین فواید رتینول در پیشگیری از پیری پوست را نیز مطالعه نمایید.

سخن پایانی

نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی پیچیده با طیف گسترده‌ای از علائم است. اگرچه در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، پیشرفت‌های نوین علم پزشکی در راستای تشخیص ژنتیکی و داروهای هدفمند، امیدهای جدیدی را برای مدیریت بهتر این بیماری ایجاد نموده است. پیگیری منظم، درمان‌های حمایتی و تمرکز بر کیفیت زندگی، سنگ بنای مراقبت از مبتلایان به بیماری نوروفیبروماتوز است. آگاهی‌ و تحقیقات مستمر، کلید بهبود این بیماران در آینده محسوب می‌شود.

سوالات متداول درباره بیماری نوروفیبروماتوز

1. آیا بیماری نوروفیبروماتوز یک نوع سرطان است؟

خیر، نوروفیبروماتوز سرطان نیست بلکه یک اختلال ژنتیکی بوده که موجب رشد تومورهای عمدتا خوش‌خیم (غیرسرطانی) به نام نوروفیبروم می‌شود. با این وجود، در موارد نادر (حدود 3-5٪ در افراد مبتلا به NF1)، این تومورها می‌توانند بدخیم و سرطانی شوند.

2. آیا بیماری نوروفیبروماتوز ارثی است؟

بله، این بیماری یک اختلال ژنتیکی است. در حدود 50 درصد موارد، فرد ژن جهش‌یافته را از یکی از والدین خود به ارث می‌برد. در 50 درصد دیگر موارد، بیماری به دلیل یک جهش ژنتیکی جدید (خود به خودی) در فردی رخ می‌دهد که هیچ سابقه خانوادگی از بیماری ندارد.

3. اولین قدم پس از تشخیص نوروفیبروماتوز چیست؟

نخستین گام پس از تشخیص، مراجعه به یک تیم پزشکی متخصص است. این تیم می‌تواند شامل متخصص مغز و اعصاب، پوست، ژنتیک و سایر تخصص‌های مرتبط باشد. داشتن یک برنامه منظم مراقبتی برای مدیریت علائم و غربالگری عوارض احتمالی، گام بعدی و حیاتی است.

4. طول عمر بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز چقدر است؟

بسیاری از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز، به ویژه نوع 1، طول عمر طبیعی یا نزدیک به طبیعی دارند. با این وجود، عوارض جدی مثل تومورهای بدخیم یا فشار تومورها بر ارگان‌های حیاتی می‌تواند بر طول عمر اثر بگذارد.

5. آیا بیماری نوروفیبروماتوز بر هوش تأثیر می‌گذارد؟

نوروفیبروماتوز نوع یک مشکلات یادگیری را به همراه داشته باشد. حدود نیمی از کودکان مبتلا به NF1 ممکن است با چالش‌هایی در خواندن، نوشتن یا ریاضیات مواجه شوند و اختلال کم‌توجهی-بیش‌فعالی (ADHD) نیز در این گروه شایع‌تر است.